Quelle
sequenze a rischio instabilità
A due anni di distanza il Progetto Genoma comincia a dare i suoi frutti. E li dà,
com’era prevedibile, all’ingrosso, fornendo informazioni che lo studio di geni
singoli o anche di gruppi di geni non potevano dare.
Qualche settimana fa, si è potuto osservare dove si concentrano molti geni, ora
si sono potute individuare le zone del genoma che possono disturbare l’azione
dei geni stessi e causare piccoli e grandi difetti genetici, cioè piccole o
grandi malattie ereditarie. Si è sempre saputo che il genoma degli organismi
superiori è un gigantesco patchwork, un collage di regioni diverse nel quale si
trovano inseriti i geni veri e propri come canditi in un panettone. Vi si
trovano mischiate infatti molte sequenze caratterizzate da una struttura e da
una funzione molto diversa. Ci sono naturalmente i geni, ci sono regioni che
controllano direttamente la loro azioni, ma anche vaste zone di cui non si
conosce bene il significato.
Non disponendo dell’intera sequenza, sul ruolo di queste regioni si potevano
fare solo ipotesi. Ora, forse, si comincia a capirci qualche cosa. Queste
regioni constano quasi sempre di ripetizioni della stessa sequenza. Tale
sequenza di partenza può essere molto corta e ripetuta un numero altissimo di
volte. Per queste regioni è proprio molto difficile immaginare un ruolo, anche
perché sono distribuite a caso all’interno del genoma. Esistono però altre
regioni che constano di un certo numero di ripetizioni di una sequenza di base
di una notevole dimensione.
Fino a ieri si pensava che anche queste potessero essere distribuite a caso e
non si presentavano quindi come molto diverse dalle precedenti.
Il lavoro pubblicato su Science sembra indicare invece che questo secondo tipo
di sequenze ripetute hanno una distribuzione regolare, conservata in individui
diversi. Tale osservazione pone queste regioni, 169 in tutto, in una luce molto
diversa. Sarà ora interessante scoprire qual è la loro reale funzione.
Può essere una funzione fondamentale nel regolare l’azione di tanti altri geni.
E non ci dimentichiamo che la vera differenza fra un animale e un altro non sta
tanto nei loro geni quanto nella logica con la quale questi vengono regolati,
cioè accesi e spenti nelle diverse circostanze della vita. Ma possono anche
costituire altrettante mine disseminate qua e là nel genoma. Una zona ripetuta
è infatti una zona di instabilità. In quel punto il Dna del genoma si può
rompere per sempre o si può rompere e risaldare in maniera non perfetta. In
entrambi i casi sono guai. I ricercatori hanno parlato infatti di «punti
caldi», intendendo con questo termine la natura instabile, se non esplosiva, di
tali regioni. Non è nemmeno detto che le due ipotesi siano mutuamente
esclusive: ogni regione che ha un ruolo importante può divenire, se disturbata,
una fonte di grossi guai. Sono personalmente molto curioso di vedere che
cosa troveremo in futuro, ma certo qualche cosa troveremo, in questo lento ma
inesorabile processo verso l’individuazione della nostra natura biologica. | 
