RASSEGNA STAMPA
23 NOVEMBRE 2001
RASSEGNA STAMPA | 23 NOVEMBRE 2001 |
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I test
genetici sono una cosa seria e costituiscono uno dei maggiori trionfi della
scienza moderna. Ma vanno usati con giudizio e con discernimento. E' qualche
tempo che a noi genetisti capita di commentare il fatto che in Italia operano
molti più laboratori che eseguono test genetici di qualsiasi altro Paese
europeo. Questo non è facile da comprendere soprattutto considerando che ci
riteniamo un popolo poco informato sugli ultimi sviluppi delle tecnologie. Fare
un test genetico, quando è necessario, è una cosa utile e lodevole. Sembra
dubbio però che tutti quelli che eseguono questi test ne abbiano veramente
bisogno. La cosa più appropriata potrebbe essere quella di fare un test
solamente quando prescritto da un medico che sia a conoscenza delle condizioni
di chi deve fare il test e dei suoi familiari. Purtroppo a volte sono gli
stessi medici curanti che sono poco informati.
Parliamo
prima di analisi condotte su persone, in genere ragazzi più o meno giovani.
Esistono essenzialmente tre tipi di test: quelli di conferma, quelli di
approfondimento e quelli di suscettibilità. I test di conferma hanno lo scopo
di dare una veste definitiva ad una diagnosi già fatta su altre basi.
Servono
sostanzialmente a chiudere il capitolo della diagnosi e ad aprire quello della
terapia, oggi quasi sempre possibile.
Molto più
interessante è il test del secondo tipo, che ha lo scopo di indicare con
precisione di quale sottotipo di una certa malattia genetica si tratta
effettivamente. All'interno della stessa patologia esistono infatti molti
sottotipi, riconducibili ad altrettanti tipi diversi di alterazione genica.
Conoscere con precisione il sottotipo è utilissimo per impostare razionalmente
la terapia e, cosa forse ancora più importante, informare i genitori su quello
che potrà succedere ad altri eventuali figli.
Esistono poi
i test che non servono a mettere in luce la causa di una determinata malattia
genetica, ma solo a rivelare a chi è interessato se è predisposto ad un determinato
difetto oppure no. Tipico è il caso della predisposizione al tumore al seno,
per la quale esiste oggi un test che coinvolge i geni BRCA1 e BRCA2. In tutti
questi casi occorre chiarire che essere predisposto a una patologia non
significa che si svilupperà inevitabilmente quella patologia, ma solo che si è
più predisposti di altri e occorre magari osservare certe precauzioni. Anche
questi test dovrebbero però essere fatti soltanto quando c'è un qualche indizio
che le cose stiano così, ad esempio perché ci sono altri casi in famiglia. Mai
dovrebbero essere condotti comunque senza necessità e soprattutto senza essere
accompagnati da un'adeguata informazione clinica, che prende il nome di
consulenza genetica o counseling genetico . Solo un buon medico che conosca la
genetica e che abbia presente la problematica psicologica connessa a tutto
questo può dare il consiglio più giusto. Altrimenti si creano malati
immaginari, sommersi da un'ansia per la loro salute futura che non ha quasi mai
una ragion d'essere.
Ancora più accortezza e parsimonia sono necessarie se i test vengono condotti su esseri non ancora nati. In questo caso, un'analisi superflua può anche rivelarsi pericolosa. Insomma, un'attenzione al proprio stato di salute è perfettamente legittima, ma dev'essere accompagnata da un'adeguata informazione.