Genoma umano, il primo vero aiuto verrà dai topi| Un anno fa, l'annuncio della mappatura del nostro patrimonio genetico. Progressi? Ancora piccoli |
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Un anno fa venne annunciato che il Progetto Genoma era stato praticamente completato, che si era determinata cioè l'intera sequenza del nostro patrimonio genetico. All'annuncio venne dato molto risalto e non c'è nessuna ragione per ritenere che quanto annunciato non fosse vero, anche se probabilmente qualcuno avrà avuto interesse a calcare un po' la mano. Viene allora spontaneo chiedersi: che cosa è successo in quest'anno? Ci sono stati sviluppi di qualche tipo, oppure il progetto ha subito una battuta d'arresto? Certo, c'è stato un grande silenzio in questi mesi, un silenzio un po' irreale che potrebbe avere diverse spiegazioni. La prima che viene in mente è che fosse necessario un periodo più o meno lungo di oscuro lavoro per completare l'opera, per riempire alcuni buchi e magari per controllare la veridicità di un certo numero di affermazioni. A questo si può essere associato anche un certo calo di tensione. Fino a che si è in vista di un grande traguardo, ci si impegna allo spasimo e le forze si moltiplicano. Quando questo traguardo è stato raggiunto, o quasi, si tende istintivamente a rilassarsi. Ma che non ci si stia affatto rilassando lo dimostra la continua fuga di notizie sulla determinazione della sequenza del genoma del topo, un'altra grandissima impresa che sta procedendo molto speditamente e a proposito della quale si attende qualche clamoroso annuncio da un momento all'altro.
Questa potrebbe essere, anzi, la vera ragione di tanto silenzio. Non sarebbe allora il silenzio dell'inerzia ma quello della frenetica operosità.
Della decifrazione del genoma del topo si è parlato molto poco. Si tratta però di un'iniziativa importantissima sulla quale vale la pena soffermarsi un attimo. Se da una parte è innegabile che noi non siamo topi, dall'altra si deve ammettere che a proposito degli animali di quella specie si possiede un enorme patrimonio di conoscenze che potrebbero essere messe a frutto una volta determinata la sequenza del loro genoma. A certe conclusioni di carattere generale si perverrà molto più facilmente studiando la biologia di quella specie che studiando la nostra. E moltissime delle cose che sono valide per un topo sono valide anche per una scimmia o per un uomo.
Questo concetto, forse, non è del tutto chiaro. L'unitarietà dei viventi è tale che ci si può permettere di studiare un dato fenomeno biologico nella specie dove è più facile farlo e poi applicare ciò che vi si è appreso agli individui della specie che più ci interessa, la specie umana. Moltissime delle più importanti scoperte degli ultimi quindici anni prendono le mosse dalle ricerche condotte su un piccolo insetto, la famosa drosofila, o su un insignificante vermetto, il nematode "elegans" . Nonostante l'incredibile utilità dello studio di questi due organismi, non si tratta però né in un caso né nell'altro di mammiferi. Il topo è un mammifero e ci si possono studiare cose molto più vicine a noi e al nostro stile di vita. Lo studio del topo non ci potrà informare sulle basi biologiche del linguaggio, ma su quasi tutto il resto sì. E' assai probabile che la maggior parte delle scoperte di carattere teorico verranno dallo studio del topo o almeno verranno molto prima dallo studio del topo.
Molti si aspettavano e si aspettano grandi ricadute applicative dal completamento del Progetto Genoma. Queste certamente verranno, ma è presto. Le grandi scoperte biologiche non trovano mai un'applicazione immediata. Basti pensare alla scoperta della struttura della doppia elica del Dna del 1953, una delle più grandi della storia. Per avere una sua applicazione pratica si è dovuto attendere la metà degli anni Settanta, con la prima diagnosi molecolare di una malattia del sangue.
Ne sono poi però seguite innumerevoli applicazioni, anche se forse il grosso di queste deve ancora venire. Sono le piccole scoperte settoriali che hanno più facilmente e più speditamente una ricaduta pratica. Per molti anni ancora ci dovremo accontentare dei piccoli, continui progressi della pratica medica che sperimentiamo giorno per giorno e che hanno portato ad esempio a cambiare radicalmente il concetto di intervento operatorio, a ridurre del 50% la mortalità di certi tipi di tumori e ad assicurare una vita pressoché normale ai portatori di molte malattie ereditarie. Sarebbe un errore gravissimo, oltre che una palese ingiustizia, sottovalutare l'importanza di questi piccoli ma significativi progressi quotidiani.
Poi, tutto d'un tratto, verranno i grandi passi avanti derivanti dall'utilizzazione di quella miniera d'informazioni che è la sequenza del nostro genoma. E sarà bene farsi trovare pronti a sfruttarli nella maniera più efficace e più equa. | 
