Coi geni non si può giocare a Dio| Il sequenziamento completo del Dna umano segna la sconfitta del determinismo biologico |
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È uno dei racconti più straordinari che gli scienziati abbiano mai consegnato
al mondo. Il genoma umano, ai fini pratici completamente sequenziato, è
come la scoperta che la Terra gira attorno al Sole, che siamo evoluti dalle
scimmie o che nel cervello risiede la mente con la quale rianalizzare noi
stessi e i nostri rapporti col mondo, e per chi vi fosse portato, riflettere ancora
sul bisogno di un Dio creatore e mentore.
I media hanno accolto con ambivalenza l'annuncio della pubblicazione
simultanea della sequenza del genoma umano da parte dei due Ur-rivali,
Celera, una società privata, sul settimanale americano "Science", e il
Progetto genoma umano, la collaborazione internazionale finanziata con fondi
pubblici, sul settimanale inglese "Nature". Ne hanno celebrato le potenzialità
per la ricerca medica e insieme hanno evocato lo spettro della clonazione e
rinfocolato le paure dell'opinione pubblica. L'uomo bifronte nel bene e nel
male, Dio incarnato?
L'atto di produrre la sequenza e la mappa del genoma ha una sua grandeur
epica, ci insegna molte cose su chi siamo e da dove veniamo. Sappiamo ora
che il numero di geni è sorprendentemente basso nel lungo, lunghissimo
filamento di Dna, nelle sue quasi tre miliardi di coppie di basi che
costituiscono il genoma. Rispetto a un moscerino della frutta, ci riteniamo di
una compiutezza ben più che doppia eppure abbiamo soltanto il doppio dei
suoi geni.
Impariamo così che conta la qualità, non la quantità. Anche se del verme, del
pesce, della mosca e degli altri organismi inferiori il cui genoma è già noto,
condividiamo un insieme di geni fondamentali, i nostri sono regolati in
maniere ben più complesse. Negli organismi inferiori, quello che si vede è più
o meno quello che c'è. Per noi non è così. I nostri geni possono essere
accesi o spenti da numerosi fattori diversi. Ci controllano molto meno di
quanto l'ambiente li controlli: addio determinismo.
E impariamo altro ancora. Rispetto alle altre specie, abbiamo più famiglie
multigeniche e sono famiglie più numerose, che ci danno un ulteriore livello di
complessità, di sintonizzazione fine. Per esempio la famiglia dei geni Hox
implicati nello sviluppo, e scoperti nell'essere umano da Eduardo Boncinelli,
conta da 30 a 40 membri strettamente imparentati. Queste famiglie risultano
una duplicazione che avviene spesso nel corso dell'evoluzione; i geni
riprodotti in diverse parti del genoma sono soggetti a mutazioni casuali
diverse e finiscono per avere funzioni lievemente diverse. Il maggior numero
delle famiglie potrebbe riflettere la nostra età evolutiva.
Centinaia dei nostri circa 30mila geni derivano direttamente da geni batterici:
non sono soltanto antichi ma hanno ruoli importanti nel metabolismo. Nei
millenni, sono entrati a far parte del nostro genoma e hanno evoluto le proprie
funzioni per adattarsi all'ambiente umano. L'ingegneria genetica, insomma,
non è stata inventata negli anni 70, è stata scoperta e applicata da noi che
già siamo chimere. Poco più dell'uno per cento del nostro genoma codifica
per delle proteine anche se solitamente i biologi considerano che la
principale raison d'être del genoma sia di orchestrare la sintesi proteica. La
maggioranza non codificante del genoma è spesso chiamata junk,
spazzatura, ma ora, a sequenza completata, sembra che racchiuda ancora
segreti, misteri da risolvere. Che la "spazzatura" abbia una funzione o meno,
la sua composizione ci racconta parte della nostra storia evolutiva.
Passando dall'epica al pragmatismo, che cosa abbiamo imparato che
giustifichi speranze e timori? Le speranze per la medicina sono giustificate
ma a una distanza di tempo che deluderà. Prima di sfondare, la
post-genomica ha ancora ricerche da compiere per capire cosa facciano i
geni, individualmente e collettivamente. Il lavoro che resta da fare forse
supera per diversi ordini di grandezza quello del sequenziamento del
genoma. I livelli molteplici - rassicuranti e complessi - di controllo e di
regolazione ai quali è soggetto il modesto numero dei nostri geni rendono il
compito molto più arduo di quanto si pensasse. Ed è solo l'inizio.
Si possono seguire molte strade per saperne di più su malattie ed eventuali
rimedi. Non occorre aspettare che tutto sia chiarito prima di imboccarle, ma
ci vorrà almeno un decennio per arrivare alle prime mete, ai primi esiti
concreti.
Una strada è la proteomica, l'analisi su grande scala delle proteine per le
quali i geni codificano. La sequenza del genoma ha rivelato che le nostre
sono progettate per essere soggette a modificazioni più numerose che negli
altri organismi, un altro livello di complessità che ci colloca al di sopra del
moscerino. Purtroppo, ciò significa che le proteine sono molto di più dei geni,
e più difficili da analizzare. La proteomica ha molto da offrire alla medicina,
perché contribuirà a rivelare la differenza vera e concreta tra un tessuto sano
e uno malato. Ma è un'impresa enorme.
Un'altra strada è l'analisi degli Snp (single nucleotide polymorphisms;
polimorfismi di singoli nucleotidi), delle piccole mutazioni innocue del
genoma, senza grande portata funzionale, che però possono aiutare a
identificare la suscettibilità a una malattia, la reazione positiva o negativa a
una terapia. Nel nostro genoma ci sono 1,4 milioni di Snp. Se a questo si
aggiunge la complessità di malattie letali come il cancro e le patologie
cardiovascolari, è facile intuire che anche in questo caso non ci saranno
soluzioni a breve.
La ricerca post-genomica darà alle aziende farmaceutiche nuove idee per
nuovi farmaci. Per verificare se un'idea è valida, servono modelli animali e i
più usati sono topi con un gene in meno o in più. L'Italia ha la fortuna di aver
contribuito da subito alla creazione di un numero sufficiente di modelli e alla
loro archiviazione. Tra l'altro la sede principale dell'European Mutant Mouse
Archive (Emma) si trova a Monterotondo, vicino a Roma. Ma l'Italia comincia
solo ora a partecipare più ampiamente alla rivoluzione post-genomica. Ha
fatto il grave errore di non entrare nel Progetto genoma umano, ma sembra
decisa a rimediare. Anche la Germania ha perso anni di genomica prima di
raggiungere il Progetto nel finale, ora è impegnata in progetti post-genomici
su vasta scala e già in corso di attuazione grazie a un finanziamento
triennale di 350 miliardi di lire, prelevati sui proventi delle vendite degli Umts.
Anche l'Italia utilizzerà per la ricerca post-genomica una parte delle proprie
vendite di Umts, forse 135 miliardi di lire in tre anni, e quest'anno dovrebbe
finalmente fare sul serio. Conviene, perché non può permettersi ulteriori
ritardi.
Veniamo ora al timore che la conoscenza del genoma venga sfruttata per
foggiarci ex novo e trarne vantaggi. Non è giustificato: il messaggio del
genoma è che siamo in realtà il prodotto sia dei geni che dell'ambiente. Per
dirla con Craig Venter, il presidente della Celera, clonate finché vi pare, non
sarete mai capaci di riprodurre la stessa persona. O per dirla con Francis
Collins, che dirige il Progetto genoma umano, mirerete a ottenere un
musicista eccelso e vi ritroverete con un adolescente imbronciato che fuma
marijuana e non vi rivolge la parola. "Capire il genoma umano - aggiunge -
non ci aiuterà granché a capire l'aspetto spirituale dell'umanità, né a sapere
chi sia Dio o che cosa sia l'amore".
Filosofi e teologi discutano pure sulle rivelazioni del genoma. Sottolineino il
grande potere di Dio o rendano ridondante il concetto stesso di divinità. Un
fatto oggi è però indiscutibile: gli scienziati non possono "giocare a Dio"
manipolando semplicemente un gene o due. | 
