Il terzo millennio si è aperto all’insegna del genoma umano e all’insegna del
genoma umano sta trionfalmente proseguendo. Il genoma umano altro non è che il
nostro patrimonio genetico, quell’insieme di istruzioni biologiche necessarie per
formare un essere umano, per tenerlo in vita e per farlo riprodurre. Si tratta di un
gigantesco messaggio di tre miliardi di lettere scelte da un alfabeto piuttosto
ridotto - solo quattro simboli, A, G, C o T - ma contenente le stesse informazioni
di un libro di più di un milione di pagine. L’uomo ha deciso di leggerle tutte e oggi
c’è quasi riuscito. I risultati di più di dieci anni di lavoro da parte di agguerrite
équipe internazionali verranno pubblicati nei prossimi giorni e si trovano già su
Internet. L’uomo sta esplorando il continente Uomo. Solo così possiamo definire
ciò che sta accadendo. Esiste un solo genoma umano, come esiste una sola
Africa. Una volta completata la sua esplorazione, non sarà più necessario
ripeterla. Nei secoli. Di questo evento unico e irripetibile siamo stati chiamati ad
essere testimoni. L’uomo ha così a portata di mano la comprensione dell’essenza
della propria natura biologica. La natura biologica dell’uomo non è tutto l’uomo, ma
è il presupposto essenziale e necessario di tutto il resto.
Davanti alla grandiosità di questo scenario, che sono sicuro qualcuno tenderà
comunque a svalutare, impallidiscono tutte le altre considerazioni, in primo luogo le
prospettive che si aprono per il mantenimento e il miglioramento della nostra
salute. Questo è un campo nel quale ci si sbizzarrisce a fare previsioni. Alcune
cose sono certe. In primo luogo completeremo l’elenco dei geni responsabili dei
difetti genetici più gravi, che dipendono spesso dalla disfunzione di un singolo
gene e per questo sono detti monogenici o monofattoriali. Questo porterà presto
ad una migliore diagnosi e prevenzione di tali difetti.
Sarà poi la volta dell’immane capitolo dei disordini ereditari che dipendono
dall’azione di parecchi geni in una volta, e che sono detti perciò multifattoriali.
Stiamo parlando di diabete, ipertensione, malattie cardio-circolatorie, malattie
degenerative del sistema nervoso e via discorrendo.
Personalmente sono disposto a scommettere che il fronte sul quale si
registreranno i successi più clamorosi sarà quello della lotta ai tumori, un fronte
che diverrà di giorno in giorno più nevralgico a mano a mano che la nostra vita
media si allungherà.
Qualcosa del genere l’avevamo già detto qualche mese fa, quando fu dato il primo
annuncio di un imminente completamento dell’opera. In questi giorni sappiamo di
più. Sembra, ad esempio, che i geni umani siano un po’ meno numerosi del
previsto: non 50-100 mila ma 30-40 mila.
Non è il caso di stupirsi. Le cose da fare per mettere su un essere umano sono
comunque tante. Vuol dire che quei 30 mila geni dovranno lavorare per 100 mila,
dovranno cioè, fuor di metafora, produrre sempre quel numero di proteine diverse
che sono necessarie per fare un essere umano. Ma non è per il numero dei geni
che ci distinguiamo dalle altre specie: ne abbiamo poco più del doppio di quelli di
un moscerino e pochi di più di quelli di una semplice piantina. E nemmeno per la
loro natura: i geni più importanti sono gli stessi in tutti gli organismi superiori e tra
quelli meno importanti solo un misero 2% ci distingue da uno scimpanzè e un 7%
dagli invertebrati! Ciò che ci distingue sono i circuiti regolativi, quelli che fanno
accendere e spegnere i vari geni al momento giusto. La nostra natura biologica è
riposta lì, nei meandri della regolazione dell’azione dei vari geni. Sarà questa quindi
l’impresa più affascinante: toccare con mano come con gli stessi mattoni si può
fare un essere umano piuttosto che un muflone, o uno squalo. | 
