MALATTIE BATTUTE| Adam e la lotta alle patologie ereditarie |
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A Minneapolis è stato fatto nascere un bambino nella
speranza che questo possa servire ad aiutare la sorellina
affetta da una grave forma di anemia che non le dà scampo. La
notizia è stata accolta con grande giubilo da alcuni e con viva
preoccupazione da altri. Vediamo che cosa è successo e qual è
il significato della vicenda. Primo punto: è nato un bimbo sano,
Adam, da due genitori che avevano già conosciuto lo strazio di
una figlia, Molly, gravemente malata. I due genitori sono
evidentemente entrambi portatori di un difetto ereditario in
uno specifico gene che quando muta causa una grave forma
d'anemia, l'anemia di Fanconi. Che cosa c'è di nuovo nel fatto
che due genitori, entrambi portatori, diano alla luce un figlio
sano? Non molto. I tre quarti dei figli di genitori di questo tipo
saranno comunque sani, mentre un quarto di questi sarà
affetto da quella specifica malattia genetica.Una volta non ci
sarebbe stato altro da fare che provare e vedere soltanto alla
nascita se il neonato è sano oppure no. Da molti anni è
possibile invece ricorrere alla cosiddetta diagnosi prenatale e
sapere già in utero se il figlio concepito per via naturale è
affetto o è sano, intervenendo eventualmente con un aborto
terapeutico.
In questo specifico caso si è ricorsi ad una tecnica più avanzata
e meno diffusa, anche se nota ormai da più di un decennio. I
gameti dei due genitori vengono fatti interagire in provetta, si
pratica cioè una fecondazione in vitro, e si fanno sviluppare gli
embrioni così ottenuti fino allo stadio di otto cellule. A questo
punto si preleva una sola delle otto cellule di cui è composto
ciascuno di questi e su quella si fa l'analisi genetica. Il primo
embrione che si incontra che si dimostri privo della mutazione
incriminata viene fatto sviluppare ulteriormente e dopo
qualche giorno impiantato nell'utero della mamma.
Da quell'embrione nascerà un figlio sano.
Questa tecnica prende il nome di "diagnosi pre-impianto" e
presenta molti vantaggi rispetto all'alternativa più diffusa,
quella della diagnosi prenatale attraverso l'amniocentesi. E'
altrettanto sicura e si può eseguire in tempi precocissimi:
quando l'embrione non è ancora impiantato nell'utero materno
e quindi non è iniziata ancora una vera e propria gravidanza.
La si esegue ancora in pochi centri, perché rappresenta una
relativa novità e un tour de force scientifico, ma si può
applicare a tutti i difetti congeniti noti. Invece che portatori di
un'anemia di Fanconi, i due genitori potrebbero essere stati
portatori ad esempio di una talassemia, difetto molto più
diffuso soprattutto nel nostro Paese, o di qualche difetto
congenito del sistema immunitario.
Dal punto di vista scientifico si tratta quindi di una grande
conquista, un avanzamento che ha quasi dell'incredibile, ma
non è una novità assoluta, anzi. Si tratta insomma di due
genitori che hanno avuto un secondo bambino sano, pur
avendo già avuto una figlia affetta. La novità semmai è
rappresentata dal fatto che i due genitori hanno voluto questo
nuovo figlio nella speranza che grazie a lui si possa salvare
anche la sorellina. Adam quindi non è stato fatto "su misura":
è stato solo fatto nascere privo di quella particolare malattia
congenita.
Da molte parti si esprime la preoccupazione per un futuro in
cui si possano progettare figli con certe caratteristiche. Se la
caratteristica desiderata è l'assenza di un difetto genetico, ciò
è già in parte possibile oggi e lo si mette in pratica con una
certa frequenza in varie parti del mondo. Non sono ancora
moltissimi i difetti genetici per cui questo è possibile, ma
vanno aumentando di giorno in giorno e tutti ci auguriamo che
presto ciò sia fattibile, se non agevole, per la maggior parte dei
difetti genetici noti.
Ben diverso è il discorso di avere un figlio che possieda certe
caratteristiche, che sia per esempio alto, bello o intelligente.
Perché questo sia possibile, anche solo in linea di principio, di
tempo ne dovrà passare ancora molto. Una cosa è individuare e
scansare un difetto ereditario specifico che dipenda da una
mutazione in un singolo gene; una cosa ben diversa è far
nascere un individuo con una caratteristica che dipende da
chissà quanti geni. Senza contare che, per quanto se ne sa
oggi, spingere un individuo verso una certa caratteristica
considerata positiva, ad esempio l'intelligenza, lo esporrà quasi
automaticamente al rischio di avere degli svantaggi su altri
piani. L'intelligentone potrebbe essere malaticcio o con una
seria tendenza al suicidio, quello fatto nascere alto potrebbe
essere troppo poco intelligente e il bello risultare indifeso
contro le malattie infettive. Non è imminente quindi
l'eventualità di un intervento "migliorativo" sugli individui,
mentre è una realtà la possibilità di risparmiare ad un
individuo un difetto ereditario specifico. Nel primo caso si
parlerebbe di "eugenetica positiva", mentre nel secondo di
"eugenetica negativa". Che cosa ci riserverà il futuro è difficile
dirlo. La eugenetica negativa non solleva al momento gravi
problemi, quella positiva non è vista di buon occhio da quasi
nessuno e certamente non da me. La scienza ci offre ogni
giorno nuove opportunità. Afferrare quelle che portano
benessere e serenità e lasciare quelle dubbie o potenzialmente
deleterie dipende da noi, come individui ma soprattutto come
compagine sociale. | 
