RASSEGNA STAMPA

16 APRILE 2000
GIAN FRANCO BANGONE
I geni dell'uomo
Sardegna, un laboratorio dell'ereditarietà
Le comunità isolate dell'entroterra sono un ottimo modello per lo studio delle malattie multifattoriali
La genetica delle popolazioni, ed in particolare lo screening di comunità remote, ha da qualche anno travalicato i confini del puro ambito disciplinare per entrare a buon diritto nel mercato della genomica. Le comunità isolate sono oggi il più promettente campo di indagine per scoprire quali tratti genetici predispongano allo sviluppo di malattie multifattoriali, come dimostrano le iniziative della deCode in Islanda e lo sbarco di compagnie biotech in lande remote quali il Labrador e le Newfoundland, la conte di Vestarbotten in Svezia e più recentemente nella Sardegna centrale. Ma questa nuova frontiera solleva delicatissimi problemi sul fronte bioetico, sulla privacy nel trattamento dei dati, sul consenso informato e su eventuali diritti di proprietà intellettuale.
Quest'ultimo aspetto è stato lungamente discusso in una sessione del recente convegno Genome 2000 di Vancouver, e ha portato alla stesura di un documento di cui è imminente la pubblicazione, oltre ad aver stimolato alla fine dello scorso anno una revisione delle linee guida del Patent and Trademark Office statunitense. Questo per dire che si tratta di un tema assai scottante che ha stimolato un vivace dibattito nella stessa comunità scientifica, come dimostrano gli innumerevoli interventi ed editoriali che da mesi compaiono sulle principali riviste del settore. La genetica delle popolazioni ricade quindi in questo contesto generale di riferimento, ma solleva problemi specifici soprattutto per le banche dati - le cosiddette biobank - dove si conservano migliaia di profili genetici di donatori e i loro alberi genealogici. E qui nascono i problemi, come chiaramente dimostra un recente caso.
Nell'aprile del '99 il quotidiano svedese Aftonbladet ha rivelato che un'azienda biotech, l'Eurona Medical, aveva avuto accesso a una banca di Dna gestita dall'università di Uppsala. Ovviamente l'Eurona era interessata a questi dati per ricavarne informazioni per lo sviluppo di marcatori e farmaci da collocare sul mercato, ma l'inchiesta di Aftonbladet portava alla discesa in campo del Medical Research Council che nel giro di due mesi promulgava delle linee guida molto restrittive sul trattamento dei dati clinici e genetici della popolazione svedese. "Dobbiamo fermare questa tendenza - ha dichiarato a Nature Gisela Dahlquist, presidente del comitato etico del Mrc - perché non basta chiedere un generico consenso informato a pazienti volontari all'atto del prelievo, se poi non verranno più informati dell'utilizzo che si farà dei loro dati". La Dahlquist allude al fatto che le cliniche universitarie e gli ospedali prelevano di routine campioni dai pazienti che hanno in cura, ma in questo caso l'atto di consenso informato ne prevede l'utilizzo per fini di ricerca e per studi di carattere epidemiologico. É assai probabile che se sull'atto comparisse la clausola che ne chiede l'uso per finalità commerciali e per la richiesta di brevetti molti pazienti non lo firmerebbero. Sempre in Svezia l'università di Umea ha costituito una società che ha il compito di gestire una banca dati genetica della popolazione Sami della contea di Vestarbotten. In questo caso la proprietà dei dati è di un consorzio pubblico, con la partecipazione di enti locali, ed eventuali accordi con industrie farmaceutiche ne prevedono i diritti di sfruttamento dietro il pagamento di royalties, che verrano reinvestite in programmi di pubblica utilità. Questa impostazione è stata fedelmente riproposta nel Labrador canadese dove è attualmente in corso uno screening genetico di comunità remote che si sono originate secoli fa con l'arrivo di coloni irlandesi, inglesi e scozzesi. . In Sardegna invece accade ben altro: la Biotecne di Cagliari ha firmato un accordo con la Myriad di Salt Lake City, per uno studio sui fattori ereditari che predispongono all'asma, che consente a quest'ultima di detenere i diritti di esclusiva mondiale su eventuali proteine e geni scoperti nella campagna. E iniziative minori, dovute a singoli medici e clinici, vengono segnalate in tutta l'isola. A chiedere un intervento che stabilisca norme precise per questi screening è il decano dei genetisti sardi, il professor Antonio Cao. "Le patologie multigeniche, come l'asma e il diabete di tipo 1 - dice Cao - sono difficili da studiare nelle popolazioni continentali a causa della loro complessità che deriva dal fatto che sono coinvolti un grande numero di geni, ciascuno dei quali ha un contributo relativamente modesto. Nella popolazione sarda è verosimile che tali patologie siano associate a un numero inferiore di geni e che risulti di conseguenza più facile la loro individuazione. Dal punto di vista scientifico è auspicabile che tutti gli enti interessati negli studi genetici, siano essi pubblici o privati, diano il loro apporto per la riuscita di questa impresa. Ma visto che il successo dipende fondamentalmente dalla partecipazione di un grande numero di volontari è necessario salvaguardare gli interessi della popolazione sarda ed elaborare delle normative in materia. É poi di fondamentale importanza - continua Cao - stabilire dove vada conservato il materiale biologico e chi lo utilizza. É infatti verosimile che i gruppi privati che finanziano queste attività intendano brevettare ciò che si potrà scoprire in queste campagne di ricerca.
Ma se così fosse una parte dei ricavati deve essere devoluta alla popolazione interessata, ad esempio sotto forma di finanziamenti pubblici per l'educazione e la sanità. Noi reputiamo infatti che qualora la popolazione sia indispensabile per il raggiungimento di questi obiettivi, essa stessa deve essere partecipe di quanto ricavato da questa scoperta. Tutto questo è fondamentale anche per salvaguardare la credibilità di tali studi che potrebbero essere visti non come un progetto di ricerca per il miglioramento delle nostre conoscenze, ma come un puro investimento economico per interessi privati". Insomma non sarebbe il caso di seguire l'esempio svedese, o perlomeno di applicare le linee guida promulgate in Inghilterra dal Medical Research Council in fatto di prelievi, o di riflettere sugli innumerevoli interrogativi sollevati dalla Human Genetic Commission?
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