| IL LIBRO DELLE ISTRUZIONI |
È fatta. Sembra proprio che questa sia la volta buona. La notizia è delle più ghiotte: la compagnia
biotecnologica Celera pare abbia completato la determinazione della sequenza completa di tre
miliardi di letterine che costituiscono il patrimonio genetico della nostra specie. Questo era lo scopo
del cosiddetto Progetto Genoma iniziato in sordina qualche anno fa e per il qua- le qualcuno aveva
vati- cinato che non sarebbe mai arrivato in porto e che non avrebbe mai dato informazioni preziose.
Cosa possiamo pensare che verrà fuori, a breve e a lunga scadenza, dal completamento di questo
progetto? È un argomento di cui si è parlato molto e si parla continuamente, ma forse vale la pena
distinguere alcuni punti.
Primo obiettivo. Lo scopo immediato è quello di farci conoscere, lettera per lettera,
l'intera sequenza del patrimonio genetico della nostra specie. Il patrimonio genetico
(altrimenti detto genoma) che è racchiuso in ciascuna delle nostre cellule contiene tutte le
istruzioni per fare un essere umano, per tenerlo in vita e per permettergli di riprodursi.
Tutte queste istruzioni sono contenute in un gigantesco nastro di Dna, il quale porta
scolpito in sé un lunghissimo messaggio costituito da tre miliardi di lettere messe in fila e
scelte da un alfabeto di sole quattro lettere: A, G, C e T.
Questo messaggio contiene una gran mole di informazioni equivalenti al contenuto di un
milione e mezzo di pagine stampate, un'impressionante serie
di volumi che contengono il segreto della nostra realtà biologica. Questo messaggio può
essere suddiviso in un certo numero di capitoli, circa
100.000, chiamati geni. Un gene è un'unità significante di senso compiuto che porta
l'informazione per compiere una specifica funzione biologica.
Adesso, grazie al Progetto Genoma, sapremo che cosa abbiamo nel nostro Dna, cioè
quanti e quali geni abbiamo e, eventualmente, che cosa c'è fra un
gene e un altro.
Nuove ricerche. Nella fase immediatamente successiva si tratterà di cercare di sapere la
funzione del maggior numero possibile dei nostri geni. Averli
individuati tutti e conoscere la funzione di alcuni di essi non è chiaramente sufficiente a
soddisfare la nostra curiosità e a venire incontro alle nostre
aspettative per quanto riguarda le applicazioni alla nostra salute. Va detto subito che
questa fase sarà molto più lunga di quella che si sta per
concludere e richiederà decenni, se non secoli. Il guadagno dovrebbe essere però
straordinario soprattutto dal punto di vista conoscitivo. Sapremo
che cosa fanno i geni di cui conosciamo qualcosa, cosa fanno quelli che conosciamo
appena e cosa fanno anche quelli che non conosciamo e che
non immaginiamo nemmeno che possano esistere. La nostra natura biologica è tutta lì e
nessuno è in grado di prevedere che cosa ci potremo trovare,
ivi inclusi i segreti della natura biologica del nostro cervello. Non potremo mai dire di
conoscerci interamente senza questo tipo di informazioni. Io,
come essere umano, sono curioso di vedere che cosa potrà venirne fuori.
Le ricadute. Quel che sappiamo dei geni che siamo riusciti a catalogare e a decifrare ha
già portato un notevole numero di applicazioni pratiche,
soprattutto nella diagnosi e nella prevenzione di alcune malattie ereditarie e di altre che
pur non essendo ereditarie in senso stretto hanno però una
componente ereditaria. Esistono malattie ereditarie che dipendono dalla disfunzione di un
singolo gene. Sono dette "monofattoriali". Esistono
malattie, o anche semplicemente caratteristiche biologiche, che dipendono dall'azione o
dalla disfunzione di un certo numero di geni. Sono dette
malattie "multifattoriali". In una malattia multifattoriale è inevitabile che si osservi
anche l'influenza dello stile di vita di quel determinato individuo.
Una malattia multifattoriale è quindi per definizione il risultato dell'azione di alcuni geni
e dello stile di vita passato e presente dell'individuo in
questione. Le malattie monofattoriali possono portare dolore e morte, ma
fortunatamente non sono poi tanto frequenti. Quelle multifattoriali
interessano invece una grossa fetta dei cittadini di tutti i Paesi. Sarà in questo campo,
credo, che si registreranno gli effetti più imponenti del
completamento del Progetto Genoma. Infine i tumori. Negli ultimi decenni abbiamo
finalmente capito la loro natura: perché compaiono, perché
crescono e qualche volta anche perché scompaiono. Non ci possiamo qui soffermare su
questo argomento, ma siamo in molti ad essere convinti che
a lungo termine sarà proprio il capitolo dei tumori quello che più beneficierà delle nostre
nuove conoscenze sul genoma.
Le implicazioni. In alcune conversazioni che ho avuto con conoscenti e amici ma anche
con giornalisti specializzati ho rilevato la preoccupazione che
le informazioni contenute nel genoma possano violare la privacy dei cittadini e rivelarsi
dannose per alcune persone. E bene chiarire che per il
momento non si sta parlando del genoma di una singola persona, ma di un genoma
umano per così dire "medio", messo insieme utilizzando il Dna di
diversi individui. Per il momento quindi non c'è alcun pericolo che qualcuno venga
danneggiato dalla disponibilità di queste informazioni. Tra
qualche anno sarà possibile determinare la sequenza di almeno alcuni geni di individui
singoli e forse allora si porrà il problema della pubblicità dei
dati. Ma ciò non riguarda la fase attuale del Progetto Genoma.
In conclusione, il completamento della sequenza del genoma umano non presenta per il
momento che aspetti positivi. E se i dati accumulati in questi
anni dagli istituti di ricerca o dai privati verranno messi a disposizione di tutti i
ricercatori del mondo non ci potranno che essere vantaggi. Gli addetti
ai lavori sapevano da qualche tempo che entro l'anno avremmo avuto la grande notizia.
Ora pare che ci siamo. Il mondo, per l'ennesima volta, non
sarà più lo stesso e noi tutti potremo dire "c'ero anch'io". | 
